Genetik testler uzun süredir hastalıklara yatkınlığın belirlenmesinde önemli bir araç olarak kullanılıyor. Ancak genlerin nasıl çalıştığı ve çevresel faktörlerden nasıl etkilendiği sorusu, araştırmaları yeni bir alana yönlendirdi.
Son yıllarda bilim dünyasında adını daha sık duymaya başladığımız bir alan var, o da “epigenetik”. Yani yalnızca hangi genlere sahip olduğumuz değil, o genlerin ne zaman ve nasıl çalıştığı da sağlığımızı belirliyor.
Acıbadem Üniversitesi Mühendislik ve Doğa Bilimleri Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü Öğretim Üyesi Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik testlerin sağladığı bilgilerin epigenetik verilerle birlikte değerlendirildiğinde çok daha anlamlı hale geldiğini vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı “Aslında doğduğumuz anda belirli genetik yatkınlıklarla dünyaya geliyoruz. Ancak bu yatkınlıkların sağlık üzerindeki etkisini belirleyen önemli mekanizmalardan biri epigenetik düzenlemelerdir” diyor.
Uzun yaşamın ve sağlıklı yaşlanmanın sırrı yalnızca DNA diziliminde saklı değil. Beslenme alışkanlıkları, fiziksel aktivite, stres düzeyi, uyku düzeni ve maruz kalınan çevresel faktörler; genlerin çalışma biçimini etkileyebiliyor. İşte bu noktada epigenetik devreye giriyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, konuyu şöyle açıklıyor: “Genetik yapımız sabit olabilir; ancak epigenetik mekanizmalar genlerimizin açılıp kapanmasını düzenler. Genlerin aktif ya da baskılanmış olması yalnızca DNA dizilimimizle belirlenmez. Epigenetik süreçler, yaşam boyunca genlerin nasıl çalışacağını düzenleyen doğal ve dinamik mekanizmalardır. Bu süreçler, büyüme, gelişim ve hücrelerin kimlik kazanması gibi normal biyolojik olayların ayrılmaz bir parçasıdır”…
Kronik hastalıkların büyük bir kısmı multifaktöryel, yani hem genetik hem çevresel faktörlerin birleşimiyle ortaya çıkıyor. Kanserler, kalp-damar hastalıkları, nörolojik ve nöropsikiyatrik hastalıklar ile bağışıklık sistemiyle ilişkili birçok tablo bu gruba giriyor. “Risk genlerimiz olduğu gibi koruyucu genlerimiz de var” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik risk skorlarının artık daha ayrıntılı şekilde hesaplanabildiğini, ancak bu riskin hastalığa dönüşmesinde epigenetik düzenlemelerin önemli rol oynadığını vurguluyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Bir bireyde riskle ilişkili bir genetik varyantın bulunması, fenotipik sonucun kesinleştiği anlamına gelmez. Gen ekspresyonu ve biyolojik süreçler; epigenetik düzenlemeler ile yaşam tarzı ve çevresel etkileşimler tarafından dinamik biçimde şekillendirilir. Beslenme alışkanlıkları, stres düzeyi, uyku düzeni, sigara kullanımı ve diğer çevresel faktörler genlerin işleyişini etkileyerek biyolojik risklerin ortaya çıkma olasılığını artırabilir ya da azaltabilir” diyor.
Hastalık Riskini Bilmek Önemli
Günümüzde genetik analizlerle; kalp-damar sağlığına ilişkin yatkınlıklar, bazı kanser türleri için risk profilleri, Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklara genetik eğilimler ve bağışıklık sistemiyle ilişkili risk göstergeleri değerlendirilebiliyor. Ancak artık yalnızca “Hangi genetik varyantları taşıyoruz?” sorusu değil, “Bu genler nasıl ve ne düzeyde çalışıyor?” sorusu da önem kazanıyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı epigenetik analizler sayesinde hücre düzeyinde biyolojik yaşlanma göstergeleri, hücresel stres yanıtları ve bazı hastalık süreçlerinin erken izlerinin saptanabildiğine dikkat çekiyor: “Örneğin 10 yıl sonra Parkinson hastalığına yakalanma riskinizin olduğunu bilmek, hastalığı tamamen engelleyeceğiniz anlamına gelmez; fakat zihinsel aktiviteyi artırmak, beslenmeyi düzenlemek, egzersiz yapmak gibi epigenetik etkisi olan yaşam değişiklikleriyle süreci yavaşlatma şansınız olabilir”…
Artık Kişiye Özel Tıp Gündemde
Geleceğin tıbbı artık tedavi edici olmaktan çok önleyici ve kişiselleştirilmiş bir yapıya evriliyor. Bu süreçte tıp, genetik, moleküler biyoloji, farmakoloji, mühendislik ve bilgisayar bilimleri bir araya gelerek disiplinler arası bir yaklaşım geliştiriliyor. Özellikle kanser tedavisinde kullanılan “akıllı ilaçlar”, tümörün moleküler ve genetik özelliklerine göre belirleniyor. Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, “Kanser hücresinin hangi moleküler yolağı kullandığını analiz ederek, o yolu hedefleyen ilaç seçilebiliyor. Üstelik yalnızca tümörün genetiği değil, hastanın ilaca nasıl yanıt vereceği de genetik ve epigenetik belirteçlerle öngörülebiliyor” diyor.
Bu yaklaşım sadece kanserle sınırlı değil. Bazı ağrı kesiciler, antibiyotikler ve psikiyatrik ilaçlar için de farmakogenetik testler sayesinde kişiye en uygun doz ve ilaç seçimi yapılabiliyor.
Kimler Genetik Test Yaptırmalı
Tek gen hastalıklarında, hastalıkla güçlü şekilde ilişkili bir patojenik varyantın taşınması durumunda klinik tablonun ortaya çıkma olasılığı oldukça yüksek. Bu nedenle ülkemizde ve birçok ülkede bazı tek gen hastalıkları için yenidoğan tarama programları uygulanıyor; ayrıca evlilik öncesi veya gebelik planlaması döneminde taşıyıcılık taramaları (örneğin SMA için) yapılıyor. Buna karşılık kronik ve çok faktörlü hastalıklarda genetik yapı tek başına belirleyici olmadığı için toplum genelinde yaygın tarama programları bulunmuyor. Ancak ailesinde birden fazla kanser olgusu olanlar, erken yaşta kalp-damar hastalığı görülen bireyler ve nörolojik hastalık öyküsü bulunan aileler için genetik danışmanlık ve uygun genetik analizler önerilebiliyor.
Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, önümüzdeki yıllarda genetik ve epigenetik analizlerin daha erişilebilir hale geleceğini belirterek şu değerlendirmede bulunuyor:
“Önümüzdeki 10 yıl içinde, yalnızca hastalıklar ortaya çıktıktan sonra tedavi etmeye odaklanan bir yaklaşımdan; riskleri daha erken dönemde değerlendirmeyi ve yönetmeyi hedefleyen bir sağlık modeline doğru bir dönüşüm görebiliriz. Genetik ve epigenetik veriler sayesinde özellikle bazı kronik hastalıklarda risklerin daha erken yaşlarda fark edilmesi ve uygun yaşam düzenlemeleriyle sürecin daha yakından izlenmesi mümkün olabilir”…
Hedef Sağlıklı Yaşlanmak
Yaşam süresi uzuyor; ancak asıl mesele sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürdürebilmek. “Kişi kendi işini yapabiliyor, kimseye muhtaç olmadan yaşamını sürdürebiliyorsa gerçekten sağlıklı yaşlanmadan söz edebiliriz” diyen Prof. Dr. Eda Tahir Turanlı, genetik ve epigenetik analizlerin yalnızca yaşam süresini değil, yaşam kalitesini artırma potansiyeline sahip olduğunu da vurguluyor. Sonuç olarak, geleceğin tıbbında yalnızca DNA haritamız değil; bu bilginin nasıl yorumlandığı, genlerin hangi koşullarda nasıl çalıştığı ve yaşam biçimimizin bu süreci nasıl etkileyebileceği giderek daha fazla önem kazanacak.
Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı